Harnstoffzyklusdefekte

Harnstoffzyklusdefekte – lebensgefährliche Erkrankungen des Stoffwechsels
Bei Defekten des Harnstoffzyklus handelt es sich um angeborene Störung des Eiweißstoffwechsels. Der Körper benötigt Eiweiß, um daraus Energie zu gewinnen und andere wichtige Bausteine zu bilden. Bei der Verarbeitung des Eiweißes entsteht hochgiftiges Ammoniak (NH3), das durch den Harnstoffzyklus in der Leber entgiftet und in Harnstoff umgewandelt wird. Anschließend wird der Harnstoff über die Niere ausgeschieden. Die im Harnstoffzyklus stattfindenden Abbauprozesse werden durch Enzyme gesteuert. Liegt eine Störung des Harnstoffzyklus vor, so fehlt eines der Enzyme oder es funktioniert nicht richtig. Die Folge: Die Entgiftung von Ammoniak erfolgt gar nicht oder nur unvollständig. Es kommt zu einer Hyperammonämie, also einem krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut und im Gewebe. Dabei entstehen vor allem im Gehirn irreparable Schäden, die je nach Ausprägung des Harnstoffzyklusdefektes von Entwicklungsstörungen bis zum Tod reichen können. Säuglinge und Kinder mit unbehandelten Harnstoffzyklusdefekten haben kaum eine Chance, sich körperlich und geistig normal zu entwickeln.